病例分享丨孔明教授:“三代黄人”为哪般?

作者:国际肝病网 发表时间:2024/1/17 10:41:42 标签:病例

编者按
 
黄疸是肝病门诊和住院患者中最常见的症状和就诊原因之一。黄疸的原因复杂,临床上需要结合患者病史、查体和辅助检查,甚至跨学科思维协助明确诊断、决定治疗策略。为此,本刊特邀请首都医科大学附属北京佑安医院孔明教授与广大同道分享一例黄疸病例及其诊治思路。
 
病例简介
 
青年女性,23岁,主因“皮肤巩膜黄染20余年”于2023年7月就诊于门诊。
 
现病史
 
患者自幼皮肤及巩膜黄染,伴尿色加深,无皮肤瘙痒、无大便灰白,偶有乏力,无发热、恶心、呕吐、腹胀腹痛等不适,曾于当地医院化验“胆红素增高”(具体不详),为系统诊断和治疗。黄染常于“感冒”、“劳累”后加重,后可部分恢复。近期因劳累后再次黄染加重,为进一步诊治就诊于我院。
 
其他病史
 
生长发育正常;无烟酒嗜好;5年前因胆囊结石行腹腔镜下胆囊切除术。母亲和姥姥均有黄疸病史(未系统诊治),父亲体健。
 
体格检查
 
神志清,一般情况良好,皮肤巩膜重度黄染,未见出血点、紫癜、瘀斑等异常,心肺(-),腹软,肝脏未触及,脾脏肋下3 cm,质中,无触痛。下肢不肿,神经系统未见异常。
 
辅助检查
 
血常规:WBC 8.3×109/L,Hbg 94 g/L,MCV 85fl,PLT 275 ×109/L,RET 14%;肝功能:ALT 12 U/L,AST 17 U/L,TBIL 203.4 umol/L,DBIL 16.1 umol/L,GGT 10 U/L,ALP 120 U/L,TBA 3.9 umol/L,LDH 84 U/L,血脂正常;凝血功能:正常。甲胎蛋白:正常,CA199:正常;自身免疫指标(自身抗体+免疫球蛋白)均阴性;病毒性肝炎标记物(甲、乙、丙、丁、戊型肝炎、CMV、EBV)均阴性;铜蓝蛋白正常;直接抗人球试验(-)腹部超声:胆囊切除术后,脾大。
 
初步诊断分析
 
患者青年女性,有胆囊结石胆囊切除病史,有黄疸家族史,自幼既有黄疸。这一病史提示应注意有无遗传代谢性疾病可能。检查提示转氨酶正常,胆红素明显升高,以间接胆红素升高为主,常见肝病病因检查无异常发现,腹部超声提示脾脏增大。此外,重要的异常是患者同时有正细胞贫血,伴有网织红细胞明显升高。至此,应进一步除外红细胞膜病变等导致的溶血。因此,建议患者血液科就诊进一步完善了外周血红细胞形态、红细胞渗透脆性检查、基因检测等。
 
后续诊疗过程
 
进一步检查结果:外周血红细胞:可见中-大量球形红细胞。
 
红细胞渗透脆性检查:开始溶血>0.6%(对照:0.48%)完全溶血0.32%(对照:0.28%),基因检测:检测到SPTB基因突变。
 
诊断:遗传性球形红细胞增多症
 
治疗:2023-10-10行腹腔镜下脾切除术,术后恢复良好,胆红素逐渐下降,术后一周TBIL 27.52 umol/L,IBIL 8.91 umol/L,无发热等不适,病情平稳,2023-10-17出院。
 
病例讨论
 
遗传性球形红细胞增多症(Hereditary spherocytosis),是红细胞膜有先天缺陷的一种溶血性贫血。大部分患者呈常染色体显性遗传。男女均可发病。是最常见的红细胞膜疾病。主要表现为贫血、黄疸、脾肿大,常伴有胆道结石。还可以伴有其他多系统表现:腿部溃疡、痛风、慢性皮炎、髓外造血肿瘤、血液系统恶性疾病、血管样条纹、神经肌肉疾病、心血管疾病、肌病、脊髓小脑变性等。辅助检查:贫血、网织红细胞增高,平均红细胞血红蛋白浓度和红细胞分布宽度增加,间接胆红素升高、血液中球形红细胞增多,红细胞渗透脆性增加,可检测出基因突变(ANK1,SPTB,SLC4A1等)。
 
红细胞膜是一种动态的流体结构。它的脂质双层主要由磷脂和胆固醇组成,脂质双层中嵌入了完整的蛋白质,这些蛋白质横跨膜和细胞质侧的膜骨架。与细胞膜结构的完整性有关的跨膜蛋白主要有带3蛋白(Band 3),Rh相关的糖蛋白(RhAG),血型糖蛋白C,等。细胞膜骨架网络又称细胞骨架。长丝状膜收缩蛋白结构独特,由大量的106个氨基酸的三螺旋结构组成,其中20个是α膜收缩蛋白,16个是β膜收缩蛋白。这种三螺旋结构的展开及变形与膜的弹性有关。在丝状结构的两端有连接复合体,由肌动蛋白(actin),4.1R蛋白,内收蛋白(adducin),demafin,原肌球蛋白tropomyosin),原肌球调节蛋白(tropomodulin)组成。细胞膜及其骨架为红细胞提供了变形能力,即在微循环过程中发生实质性变形而不破碎或失去完整性的能力,以及承受动脉循环的剪切应力的能力。有两个因素与遗传性球形红细胞增多症的病理生理效应有关——固有的红细胞膜缺陷和完整的脾脏,可选择性地保留、损伤和清除有缺陷的红细胞。
 
图片来源:Perrotta S, Gallagher PG, Mohandas N. Hereditary spherocytosis. Lancet. 2008 Oct 18;372(9647):1411-26.
 
遗传性球形红细胞增多症的临床治疗,目前对于轻型患者无需特殊治疗,而中重度的患者(重度贫血、黄疸等),建议进行脾切除术,患者可从中获益。
 
小 结
 
遗传性球形红细胞增多症等红细胞膜疾病,首诊可能因贫血在血液科,也可能因黄疸在肝病科,也可能因胆道结合在外科,或因其他症状而就诊于相应科室。这就要求我们肝病科医生和其他学科医生能够打开思路,从胆红素代谢过程进行梳理,结合患者病史、家族史、症状、体征和辅助检查,不局限于肝病,必要时多学科会诊,可以减少漏诊、误诊。在制定治疗决策时,需要充分考虑患者获益与风险,充分沟通,做好脾切除术前评估、术后随访和监测。对于遗传性疾病,亦应注意进行相关优生优育宣教工作。
 
 
专家简介
 
孔明
 
博士 主任医师
 
中华医学会肝病学分会青年学组委员,终末期肝病营养与再生学组秘书;
 
北京医学会肝病学分会青年委员
 
中国研究型医院肝病分委会重症肝病学组委员
 
于首都医科大学附属北京佑安医院从事肝病工作10余年,致力于各种肝病尤其是肝衰竭的临床诊治。尤其专注于终末期肝病营养相关临床和基础研究,积累了丰富的临床和基础研究(包括动物实验、生子生物学等)经验。
 
作为主要研究者参与多项国家级、省部级课题,发表SCI论文10余篇。
 
 
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责任编辑:付丽云
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